李至南醫生 — 脊髓肌肉萎縮症影響呼吸與吞咽 及早治療增存活率

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現年15歲的君怡因自小患上脊髓肌肉萎縮症 (SMA),導致下半身無力需以輪椅代步,年幼時更經歷重大手術,並差點因肺炎而失去性命。但君怡未有因患上SMA放棄人生,反而努力學習畫畫及網站編寫語言,希望完成電腦遊戲開發的夢想!



旁白:現年15歲的君怡,在一歲的時候不幸被證實患上俗稱SMA的脊髓肌肉萎縮症。SMA屬於遺傳性疾病,這個病令君怡從小出現肌肉萎縮,導致下半身無力需要以輪椅代步,而君怡患上SMA亦令媽媽感到晴天霹靂。

君怡媽媽:前面的路不懂怎麼去安排、怎麼去計劃、怎麼走下去,只是知道這一刻,為甚麼這種事情怎會降臨我的身上。我接受不到,有想過放棄的,有想過帶着她一起放棄這個人生。但爸爸便說了一句,女兒的生命是我們給她,但生下來後,她可以選擇留低或離開,但不是我們的選擇的。他便說你們走了我怎麼辦,聽了他這樣說之後,我便打消了這個念頭。

 


旁白:由於SMA會導致肌肉萎縮無力。君怡在大約10歲時,因為肌肉無法支撐脊骨發展,令脊骨嚴重傾斜至40多度,必須進行高風險脊椎手術,以防止病情繼續惡化。 

賴君怡媽媽:因為她那時候都很差,經常生病,醫生便建議進行手術。我便說做吧,他也說做手術都有風險,是很大的手術來,涉及整條脊椎,但做手術便搏一鋪,可能她捱過了這個手術,便會越來越好,或者維持現有狀況,這便會更長遠。

 


旁白:行動不便的君怡,除了一般出行會遇上困難外,普通人會遇上的傷風感冒,對她來說可以是非常致命。 

君怡媽媽:一般人傷風感冒,我們咳便可以很大力咳出來,那些細菌便可以排出體外, 但他們解決不到,那些痰會積聚在肺部,便會造成肺炎。那次生病時便搶救了數次,也在加護病房住了整個月。那一次是差一點失去她,這些小病很多人不明白,「有沒有這樣誇張,感冒而已,這樣說到那麼誇張。」沒有經歷過是不會知道,沒有這一種身同感受。

 


旁白:雖然君怡自小受到病魔折磨,但這些障礙,未有影響她學習多種不同興趣,君怡更努力自行學習畫畫,以及網站編寫語言。 

賴君怡:其實我是自小五開始,才上網研究怎樣畫動漫人物,因為自己都喜歡看,也希望能用筆把他們畫一次,便可以給他們穿上衫褲,讓他們擺不同姿勢,我便覺得很有趣。便嘗試了二次創作,看了很多其他畫畫的專業人士或者有經驗的人,去傳授一些他們自己的經驗,或者一些技巧。到了後來,也學了一些編寫網站的語言,我做學了HTML及CSS,

 


旁白:對於未來的路,已經有了長遠計劃,令她可以一步步邁向遊戲開發夢想。

賴君怡:我也想得很周詳,我就算坐著輪椅,或者不能在辦公室,應該也是可以做到的事。因為只要有部電腦、有應用程式,有手可以輸入程式碼,我便覺得能夠做到。我想開發遊戲的話,會開發一些角色扮演遊戲或者是一些舊式一點的,類似日本風格的遊戲,角色扮演的遊戲。

 


旁白:在君怡的小時候,醫生曾經講過,君怡最多只能夠活到18歲。對於這句說話,君怡亦有另一番體會。

賴君怡:其實這一句說話,我是沒有聽到的。因為那時候我還很小,但我個人便認為生活多久不是一個重點,重點你是否珍惜生命和過得如何。



旁白:脊髓肌肉萎縮症屬於非常罕見的疾病,到底它的成因是甚麼?又有甚麼治療方法以及新藥物可以應付?便由腦神經科專科醫生 - 李至南醫生講解一下。

李至南醫生:脊髓肌肉萎縮症是一種嚴重的遺傳性疾病。因病人身體裡面製造SMN蛋白功能喪失了,令脊髓運動神經元的細胞發展受影響,病人如果因為SMN蛋白受到影響,肌肉會普遍出現問題,整體來說手、腳、吞咽肌肉及呼吸肌肉都會受到影響。但整體來說病人的症狀,通常離不開肌肉發力、張力有影響、肌肉出現無力、協調不到,亦都維持不到正常呼吸及吞咽功能。而近這一、兩年亦都引入了一些藥物,幫助SMA病人。這種藥物可以幫助病人,在不同階段達到不同的治療效果,如果在病人早期發現的SMA類型,主要可以幫助增加病人的存活率。如果是大人及比較後期的SMA病情,病人的肌肉發展、手腳協調、呼吸功能及吞咽功能都會因為這種藥物出現而減輕了病情。



資料來源:https://bit.ly/2VGrrpe

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