羅麗柔醫生 — 基因突變致胃道基質瘤 標靶藥助控制病情

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何謂胃道基質瘤?臨床腫瘤科專科羅麗柔醫生解釋,約八成是因為C-kit基因突變影響,令細胞異常成長及快速增生,約一成是Alpha (α)型的血小板生長因子影響而造成。假如不幸出現胃道基質瘤,會有甚麼症狀?跟胃癌又有否關係?


主持 – 方健儀:我們身邊的是臨床腫瘤科專科羅麗柔醫生,主題是胃道基質瘤。羅醫生你好,我很強調胃道基質瘤,很不熟悉、比較罕見、甚少聽說。羅醫生,這是甚麼病症?聽說好像跟基因有關係。


羅麗柔醫生:是,這一個是罕有的腫瘤病,在胃腸壁裡的基質細胞發生。這一種基質細胞是自主神經細胞,平時負責腸道的蠕動,有八成影響來自C-kit的基因,另外一成是Alpha (α)型的血小板增生基因變化而引致,整條腸胃道也有機會受影響,食道、胃部、小腸、大腸甚至胰臟也有機會受影響,但大部分也是在胃部發生。



主持 – 黃芳雯:這個罕見的疾病有沒有數據顯示香港每年大約有多少新症?哪一類人士屬於高危?還是因為是基因的問題,所以不分你我?


羅麗柔醫生:這個是很好的問題。的確香港每年的新症大約只有一百個,男女比例大約一比一,通常發生於中年人的身上,五十歲以上人士為主。四十歲以下則不用太擔心,機會少很多,大部分五至六成也在胃部發生,大約三成在十二指腸,其他位置如袋道、直腸,甚至腹膜也有機會發生。



主持 – 方健儀:主要是基因突變而形成嗎?


羅麗柔醫生:是,八成是C-kit基因突變而影響,這些影響令細胞異常成長、快速增生,另外一成是Alpha(α)型的血小板生長因子影響。



主持 – 黃芳雯:醫生剛才提到多數是在胃部發生,五十歲以上的人士需要留意,是否跟飲食習慣、日積月累不好的生活習慣有關。


羅麗柔醫生:這個概念也是大部分香港市民會想到,因為我們已知的其他腸胃腫瘤。例如大腸癌、胃癌,甚至是食道癌,我們也認為跟飲食有關,但胃道基質瘤,的確跟飲食沒有完全的關係,大部分是基因突變而影響,我們找不到這方面有特別的關係。



主持 – 方健儀:羅醫生,不如我們集中講解胃部。因為胃部不算大,但也不算小,這個胃道基質瘤會否主要集中在入口、中間位置或幽門的出口位置呢?提到胃部的腫瘤也會跟癌症扯上關係,會否跟一般理解的胃癌相似?


羅麗柔醫生:的確有時候會想在哪一個位置,但胃道基質瘤沒有特別位置,反而是在哪一個層次。因為不是在表層的黏膜位置,而裡面的肌肉層,甚至在外面的漿膜以外的部分發生,跟平時所說的胃腺癌有何分別呢?當然,發病率會高很多。平時所說的胃癌,就是胃腺惡性腫瘤,在胃的表皮膜發生,通常呈現潰瘍性的腫瘤,很多時候也會侵蝕附近的淋巴細胞,除了需要考慮配合手術,亦需要考慮化療藥物。而今天講解的胃道基質瘤,在這個肌肉層發生,這些腫瘤大部分是固態實質的腫瘤,就像一個實質的東西,這個東西可頂出至表層,而不是在表面發生。所以初期的腫瘤,表面很光滑,未必有特別的症狀,也不會有特別的出血,兩者就有這樣的分別。



主持 – 黃芳雯:既然是這麼深層次,會否相對比較難發現?


羅麗柔醫生:的確很困難,大部分病人發展到有腫瘤的症狀,包括感到頂著或摸到異物或者有痛楚,大部分已經有一定大小,甚至有十厘米的情況;另外大約有兩成病人,他們發覺有病也不自知,完全沒有症狀,只是剛巧做其他胃部手術,切除出來發覺有一個,很細小的胃道基質瘤,所以很難發覺。



主持 – 方健儀:剛才羅醫生說症狀也是普通的胃痛,甚至胃出血,不知道會否有這個狀況,會否很容易跟其他病症混淆,需要仔細檢查才知道是胃道基質瘤?


羅麗柔醫生:你說得對。的確跟很多都市人的不適類似。十個香港人,九個不會準時吃飯,有胃痛也不奇怪,但大部分這些病人也不以為意,到真正嚴重的症狀,他們才會察覺自己需要檢查。包括你剛才說的飽滯阻塞,甚至到了比較辛苦的階段,病人已經消瘦或者到了出血、出現嚴重阻塞,甚至需要做緊急手術,到時候就比較麻煩。



主持 – 黃芳雯:聽起來胃道基質瘤也蠻惡,但發現之前會否有需要一段很長時間才會展現出惡性,還是可以很快惡化?


羅麗柔醫生:初期好像很乖、好像良性。不過所有基質瘤到一定時間, 便會展現出惡性,包括不停長大。另外會有擴散情況,轉移到其他地方,甚至就算是馬上做手術,如果沒有輔助性治療也很容易復發,所以是屬於惡。醫生會定義這種腫瘤病,也屬於有惡性腫瘤潛質的風險,通常會視乎腫瘤的大小、位置,或者病理報告去評估惡性的風險。



主持 – 方健儀:有沒有數字可以參考惡性的程度是怎樣?例如發展成癌症時,我們也會有存活率可以參考。


羅麗柔醫生:我給你一個概念 ,十多年前還沒有標靶藥物。如果真的可以做手術,完成手術後,存活率也只有一年,因為很短時間內便會復發。但今時今日可以放心,我們有很多標靶藥物可以使用,就算發現時已經有轉移,我們也能好好控制病情,現在平均的存活率,七年以上也大有人在。



主持 – 方健儀:剛才你也說過擴散是關鍵,通常會擴散到甚麼位置或器官?


羅麗柔醫生:胃道基質瘤會透過淋巴和血液,癌細胞會轉移到新的地方生長,我們便會稱為轉移或你所說的擴散,最常見轉移的地方是肝臟,另外是腹腔,我們對這種肝臟的腫瘤,不會稱為肝癌,因為是轉移到肝臟的情況。



主持 – 黃芳雯:有沒有臨床個案可以跟我們分享?


羅麗柔醫生:我有一個病人是做廚師五十五歲,一個人作為家庭支柱。大家都知道飲食業工時長、壓力大、食無定時,久而久之經常有胃痛。不過他只有時間到藥房買胃藥,沒有時間求醫,直至有一天休息時休息時躺著好像摸到腫塊,然後他才去求醫,後來診斷是胃道基質瘤,甚至有肝的轉移。當然心情大受影響,他們的家人都很徬徨,就算知道可以考慮標靶藥物,也擔心昂貴的醫療費用,還好這個病人最後申請到基金,服用標靶藥也沒有太大副作用,只是少許腳部水腫。後來他控制病情三年,我最近收到一個消息,他開設了屬於自己的餐廳,完成了他的心願。



主持 – 方健儀:這是一個很正面的信息,到底胃道基質瘤如何診斷和醫治?標靶藥如何幫助病人?剛才講解了病理。但我在想,羅醫生,你剛才說胃道基質瘤初期很乖,其實是扮乖,例如做檢測時通常是照胃鏡,它很乖又平滑,照胃鏡也未必察覺到有胃道基質瘤,會否有這個狀況?


羅麗柔醫生:有經驗的醫生觀察腸壁時,見到有東西拱起便會擔心。我用一個日常的例子,今天見到我的臉化了妝,你會感覺羅醫生的臉很平滑,但如果仔細地看或者有經驗的話,你會發現有部分腫起了或者未到損傷的階段,但裡面有點不對勁。你也會提醒我在那個位置補妝,甚至需要處理。同樣道理,做胃鏡檢查時,我們的同事也會有經驗,知道那個位置好像凸起了。有懷疑的話,便會做一個超聲波內視鏡,檢查深層是否他預計的腫起。如果是真的便會隨即取組織化驗,甚至除了病理切片,也會再做電腦掃描檢查整體的身體狀況。



主持 – 方健儀:抽取組織方面,因為位於肌肉層,是否要打開黏膜層才能抽取組織做化驗?


羅麗柔醫生:倒不是完全打開。但是針刺形式,當然,這個也是很安全的步驟。大家不用太擔心會否刺穿胃部,而需要做緊急手術,當然任何時候做內窺鏡檢查也有風險,但也是一個安全的檢查,大家可以放心,甚至有經驗的醫生,即時會做一個超聲波內視鏡檢查腫瘤在哪一個層次,附近的位置會有甚麼,其實可以很放心。



主持 – 黃芳雯:經過重重檢查,假如不幸證實患產胃道基質瘤,第一線治療是做手術切除嗎?


羅麗柔醫生:視乎腫瘤是否只在一個地方發生。如果腫瘤已經有轉移,手術未必是第一線治療。如果腫瘤只是在一個位置,無論是胃部或腸道、只是局部位置的話,我們會考慮做手術切除,但手術切除也要考慮腫瘤的大小,腫瘤的位置或病理的變化。給你一個概念,如果腫瘤在胃部,通常腫瘤會比其他位置發展得較慢,我們的容忍性會較大;如果腫瘤小於兩厘米又在胃部,國際指引未必有確實處理的定案。有些醫生甚至會決定,做定期的內窺鏡追蹤,監察著腫瘤,如果發覺腫瘤真的有變化,然後才考慮做手術,發覺治癒率也是差不多。但如果在胃部以外的位置,例如小腸或直腸,小於兩厘米的腫瘤轉移的風險也很大,我們也會建議做手術,無論任何地方,大於兩厘米也建議做手術。



主持 – 方健儀:剛才羅生提到這個胃道基質瘤,很大程度是基因突變,跟C-kit(基因)有關標靶藥可以有幫助,那是甚麼方向呢?


羅麗柔醫生:手術後近一半病人病復發風險,我們會考慮使用標靶藥,抑壓復發的機會,甚至有擴散轉移的話,我們也希望利用標靶藥減慢進程,令它凍解。第一線的標靶藥物可以針對C-kit基因,發覺控制方面蠻理想,所以就算病情已經轉移或者有復發情況,使用標靶藥也能令疾病跟病人共存,能夠好好控制。當然也要一提,這重藥物可以減低復發機會,但我們也要做平衡 ,甚麼時候才會考慮用標靶藥物輔助,希望減低復發機會。


當然是高風險的情況,有四類病人是高風險,第一,我們發覺腫瘤有爆破,像你剛才所說穿去了,當然會特別擔心,應該發展了很久。第二,腫瘤已經有十厘米,可想而知我們也會很擔心。第三,我們有一個有絲分裂的指數,若我們在五十倍高效顯微鏡的視野下有高於十分的指數,我們也會比較擔心。另外一類是比較專業,大於五厘米而分裂指數大於五,我們也會考慮。



主持 – 黃芳雯:正是這四類病人,一般有沒有數據顯示要服藥多久?可否達至根治呢?


羅麗柔醫生:服藥多久要視乎情況。例如病人已經做完手術,但是高風險人士,醫生建議病人服用標靶藥,大部分建議服用三年。當然我們理解病人受得住副作用,沒有特別反應的話,我們會建議服用三年。如果很不幸,病人已經有轉移情況,已經擴散了,我們會建議一直受藥控制病情,希望持續控制病情。


主持 – 方健儀:雖然這個病跟基因突變有很大關係。但如果真的不幸患上或者家族中有人患了這個病,有沒有方法可以預防胃道基質瘤?


羅麗柔醫生:這個是很多醫生想問的問題,因為平時大腸癌或胃癌的講座,我們也知道跟飲食有關,甚至跟肥胖有關或者西化的飲食、紅肉,也是我們經常提及的因素。還有喝酒方面,但是在胃道基質瘤來說,我們見不到明顯飲食或生活的關係。


當然作為醫生,永遠希望你開心健康,建議大家勤做運動。運動方面,我建議不是一下子做三小時然後一個月也不再做。我建議是定期、定時做恆常運動,令自己身人更好。飲食方面你也知道,不煙不酒,多吃蔬果。


主持 – 方健儀:大家都知道多運動、飲食健康,永遠是預防各種疾病的良方,今天謝謝羅麗柔醫生。


資料來源:https://bit.ly/32Xh04f


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