李至南醫生 — 龐貝氏症影響肌肉活動及呼吸機能 留意身體微小警號

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不少人熱愛健身,像深蹲、掌上壓、仰臥起坐這些基礎動作,大部分人也可做到。若發現自己總是難以做某些動作,或運動後出現不尋常肌肉疼痛,便要加倍留神,這可能是肌肉病的徵兆。


腦神經科專科醫生李至南治療過不少肌肉病患,最近一位前籃球員求診,曾是運動健將的他,現在運動後竟出現肌肉劇痛:「他以為自己『唔夠fit』,於是再加操,豈料愈做愈差。一般人做10下深蹲不成問題,他做完後『痛到七彩』!」李醫生查問病歷,發現病人多年前已有肌肉無力情況,但一直不以為意,遲遲未求醫。


慢性肌肉病起初較難察覺,當中有些是遺傳病,如龐貝氏症(Pompe Disease),早於出生起已潛藏體內,病徵漸漸浮現,患者容易延誤診斷。


何止手腳?肌肉病牽連全身

提起肌肉病,一般人會先想到四肢和軀幹肌肉,其實肌肉病可牽連全身,李醫生解釋:「身體任何動作都要用肌肉,無論是吞嚥、頸部控制、眼球活動、手腳活動,其實就算是呼吸、心臟功能,全部也會受影響。」肌肉病徵狀包括肌肉無力、肌肉疼痛、體能下降、易倦等,李醫生列舉出一些例子:


.手:手軟無力、難抬起

.腳:行樓梯無力、深蹲困難、坐下後難以站起

.頸、背:無力支撐、脊骨變形影響姿勢

.心臟、呼吸:易氣喘,運動量下降

.眼球:出現複視

.口部:無力咀嚼、吞嚥困難


初期徵狀輕微 「行得走得」延遲求醫

即使病人察覺身體出現徵狀,也可能會聯想到其他問題,例如關節退化,或以為只是體能稍遜於人,一時看輕。如李醫生提及的個案,起初患者覺得打籃球氣力不繼,但日常依然「行得走得」,以為只是體力不復從前,後來連工作時搬重物、上落樓梯也受影響才求醫。


李醫生說:「愈早求醫、愈早確診,愈早給予適當藥物,可改善生活質素,減輕病人負擔。」肌肉病種類繁多,治療前必需確認病因,有些源自免疫系統引起的發炎問題,有些是代謝或內分泌問題,大部分可醫治;另一類是遺傳病,罕見病龐貝氏症是其中之一。


龐貝氏症跟遺傳基因變異有關,病人先天缺少GAA酵素,無法有效分解肝醣,過多的肝醣不斷積聚,損害肌肉功能。龐貝氏症可分為嬰兒型及晚發型兩類,前者可在出生數周發病,危及心臟和呼吸肌肉,惡化速度較快,若無適當治療,或會因心臟衰竭或其他併發症而死亡。至於晚發型,由於患者體內還保留了一點酵素,一般或直至20至40多歲才被診斷出來,通常心臟不受影響,問題主要見於肌肉活動和呼吸機能,由於呼吸影響睡眠質素,患者日間較易疲倦、精神難集中,有些患者可如一般人生活工作,也有些需用輪椅和呼吸機輔助。李醫生形容,病人情況不盡相同: 「可以好輕,可以去到好嚴重,每個病人走的路也不一樣。」


及早確診管理 改善生活質素

若一直任由病情惡化,肌肉會逐漸破壞、纖維化,較難回復基本功能,因此及早發現、及早確診管理還是重要。李醫生說,及早確診管理有助減輕和減慢身體退化速度,改善患者的生活質素,亦可提高嬰兒型患者的存活率。


各種肌肉病徵狀相似,確診前需經過一系列檢查。李醫生說:「首先是臨牀判斷,病歷十分重要,要了解身體每一處徵狀、何時出現。」及後,醫生一般會抽血檢驗肌肉酵素、檢查肌肉抗體,先排除部分病因;需要時再進行肌電圖和神經傳導檢查,甚至抽取肌肉組織分析。若懷疑是遺傳病,就會抽血分析基因變異情況。對龐貝氏症這類遺傳病患者來說,致病基因有機會傳給下一代,及早確診,就可及早作生育計劃。


腦神經科專科 李至南醫生


留意體能狀態 跟同輩比較

但在此前,始終要病人對自己身體多加留意,才可盡早發現蛛絲馬迹。李醫生建議,一般人可以跟自己過往的體能表現作比較,也可跟同輩比較,例如做運動,會否有些動作是人人做到,唯獨自己做不到?運動過後肌肉會否出現異常痛楚? 若劇烈運動後小便轉為深色,也是肌肉破壞的迹象。如發現自己出現肌肉相關徵狀,可尋求腦神經科專科醫生意見,需要時作進一步檢查。


References

1. Lim JA, Li L, Raben N. Front Aging Neurosci. 2014 Jul 23;6:177.

2. Hahn A, Schänzer A. Ann Transl Med. 2019 Jul;7(13):283.

3. Di Iorio G, et al. Acta Myol. 2011 Dec; 30(3): 200–202.


資科來源:https://bit.ly/3NduqKB 

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